Conţinutul principal
Curs: Biblioteca de biologie > Unitatea 15
Lecția 1: Variații ale geneticii mendelieneVariații ale legilor lui Mendel (prezentare generală)
Extinderile, excepțiile și revizuirile acestor legi. Obține o imagine de ansamblu a variațiilor asupra Legilor lui Mendel, inclusiv alelele multiple, dominanța incompletă, codominanța, pleiotropia, alelele letale, caractere sex-lincate, interacțiunile genetice, trăsăturile poligene și efectele asupra mediului.
Recapitulare: Modelul de bază a lui Mendel
Principiile de bază ale modelului ereditar a lui Gregor Mendel au rămas valide timp de peste un secol. Acestea pot explica
cum sunt moștenite diferite caracteristici la o gamă largă de organisme, inclusiv la oamenilor.
Unele dintre elementele-cheie ale modelului original propus de Mendel sunt:
- Caracteristicile ereditare sunt determinate de factori ereditari, denumiți gene. Genele sunt prezente în perechi (adică, există sub formă de câte două copii într-un organism).
- Genele au versiuni diverse, denumite alele. Când un organism are două alele diferite ale unei gene, una dintre ele (alela dominantă) va masca prezența celeilalte (alela recesivă) și va determina aspectul organismului.
- În timpul producerii de gameți, fiecare ovul sau spermatozoid primește doar una dintre cele două copii genetice prezente în organism, iar copia atribuită fiecărui gamet este aleatorie legea segregării).
- Genele pentru diferite trăsături sunt moștenite independent una de alta (legea asortării independente)).
Aceste reguli continuă să stea la baza înțelegerii eredității - adică, modul în care sunt transmise caracteristicile și modul în care genotipul unui organism (setul de alele ale acestuia) determină fenotipul (caracteristicile observabile). Cu toate acestea, cunoaștem acum câteva excepții, extinderi și variații, care trebuie adăugate la model pentru a explica pe deplin exemplele de ereditate pe care le vedem în jurul nostru.
Variații care implică gene singulare
Unele dintre extinderile regulilor lui Mendel se referă la gene singulare, cum ar fi:
- Alele multiple. Mendel a studiat doar două alele ale genelor de mazăre, însă populațiile reale au adesea mai multe alele dintr-o anumită genă.
- Dominanță incompletă. Două alele pot produce un fenotip intermediar atunci când ambele sunt prezente, în loc ca una dintre ele să determine complet fenotipul.
- Codominanță. Două alele pot fi vizibile simultan atunci când ambele sunt prezente, în loc ca una să determine complet fenotipul.
- Pleiotropie. Unele gene afectează mai multe caracteristici diferite, nu doar o singură caracteristică.
- Alelele letale. Unele gene au alele care împiedică supraviețuirea atunci când sunt homozigote sau heterozigote.
- Corelația Sexuală. Genele transmise prin cromozomii sexuali, cum ar fi cromozomul X al oamenilor, prezintă modele de ereditate diferite de cele ale genelor pe cromozomii autozomi (non-sexuali).
Linkuri pentru articole și videoclipuri mai detaliate despre aceste subiecte:
- Alelele multiple, dominanța incompletă și codominanța (articol)
- Pleitropia și alelele letale (articol)
- Trăsături legate de sex (videoclip)
Variații care implică gene multiple
Alte variații ale regulilor Mendel implică interacțiuni între perechi (sau, eventual, numere mai mari) de gene. Multe caracteristici sunt controlate de mai multe gene, iar când două gene afectează același proces, pot interacționa între ele într-o varietate de moduri. De exemplu:
- Gene complementare. Alelele recesive a două gene diferite pot da același fenotip.
- Epistaze. Alelele unei gene pot masca sau ascunde alelele unei alte gene.
În plus, unele perechi genetice se află lângă altele pe un cromozom și sunt conectate genetic**, ceea ce înseamnă că nu se răspândesc independent.
Ereditate poligenică și efectele asupra mediului
Multe caracteristici importante în viața noastră, cum ar fi înălțimea, culoarea pielii, culoarea ochilor și riscul la boli precum diabetul, sunt controlate de mai mulți factori. Acești factori pot fi genetici, de mediu sau amestecați.
- Ereditatea poligenică. Unele caracteristici sunt poligenice, ceea ce înseamnă că sunt controlate de mai multe gene diferite. În moștenirea poligenică trăsăturile alcătuiesc adesea un spectru fenotipic în loc să se încadreze în categorii clare.
- Efectele mediului. Cele mai multe caracteristici în lumea reală sunt determinate nu numai prin genotip, ci și prin factori de mediu care influențează modul în care genotipul este tradus în fenotip.
Mediul și fondul genetic contribuie la penetrantul incomplet, în care nu toate persoanele cu același genotip prezintă un fenotip corespunzător; și expresivitate variabilă, la care persoane cu un anumit genotip pot avea versiuni mai puternice sau mai slabe ale unui fenotip.
Linkuri la articole și videoclipuri detaliate despre aceste subiecte:
Vrei să te alături conversației?
Nici o postare încă.